Ankara Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniği İdari Sorumlusu Doç. Dr. Ali Fettah, AA muhabirine yaptığı açıklamada, hemofilinin kanın düzgün pıhtılaşmadığı kalıtsal bir kanama bozukluğu olarak tanımlandığını söyledi.

Hemofilinin, kanda pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin eksikliğine bağlı ortaya çıktığını bildiren Fettah, hastalığın daha sık erkeklerde görüldüğünü, kadınların genellikle taşıyıcı olduğunun altını çizdi.

Fettah, hastalıkta kanama bulgularının bebeklik döneminde başladığına dikkati çekerek, “Çocuklar emeklemeye başladığında vücudunda morarma ve çürüme görülür. Asıl bulgular ise eklem ve kaslarda görülen kanamalardır. Travmadan bağımsız eklemlerde şişlik ve ısı artışı da hemofili belirtisi olabilir. Bunun dışında hayati tehdit eden beyin, akciğer, mide ve bağırsak sistemlerinde de kanamalar görülebilir.” diye konuştu.

Hemofilinin ağır, orta ve hafif seviyelerde görülebildiğini aktaran Fettah, ağır seviyede, travmadan bağımsız kanama olabilirken, orta ve hafif seviyelerde travmaya ya da herhangi bir cerrahi sonrası kanama gözlenebildiğini ifade etti.

“Koruyucu tedavilerde, faktör haftada 2-3 kez damardan uygulanıyor”

Fettah, hemofilinin ömür boyu süren bir tedavi süreci ile kanamaların kontrol altına alınabildiğini ya da önlenebildiğini söyledi.

Tedaviyle, kanamanın en kısa zamanda durdurulmasının ve kanama risklerinin engellenmesinin amaçlandığını belirten Fettah, standart olarak hemofili hastalığının tedavisinde faktör konsantrelerinin kullanıldığını anlattı.

Fettah, bu faktörlerin insan plazmasından ve genetik mühendisliği ile elde edildiğini ve hastaya damardan enjeksiyon ile verildiğini aktararak, tedaviye ilişkin şunları kaydetti:

“Tedavideki prensip, kanama bozukluğuna neden olan kişideki eksik olan faktörün yerine konmasına dayanmaktadır. Ülkemizde, damardan kullanılan faktör konsantreleri mevcut. Koruyucu tedaviler, genellikle haftada 2-3 kez damardan faktör konsantreleri verilerek, hastanın yaşam kalitesi artırılmaya çalışılmaktadır. Kanama gelişmiş ise kanamanın ciddiyetine göre 1-3 gün ya da hayatı tehdit eden durumlarda 10-15 gün damardan tedavi uygulanmaktadır.”

Yeni tedavi seçenekleri

Hemofili tedavisinde son yıllarda yeni seçeneklerin de hayata geçtiğini aktaran Fettah, bunlardan birinin gen tedavisi olduğunu belirtti.

Fettah, yeni tedavi seçeneklerine ilişkin şu bilgileri verdi:

“Standart tedavilerin yanı sıra özellikle Avrupa ülkelerinde gen tedavisi onay aldı. Gen tedavisi, erişkin yaştaki hemofili hastaları için Avrupa ülkelerinde onay aldı. Hastalar, çok özel kriterlere bakılarak seçilerek uygulanan yeni bir tedavi. çok detaylı inceleme yapılarak hastalar seçiliyor. Gen tedavisi ile faktör eksikliğine neden gen tespit edilerek, belli başlı vektörlerle vücuda verilerek, tekrar çalışması sağlanıyor. Gen tedavisi, şu an ülkemizde kullanılmıyor, ancak faz çalışmasına giren 9 hastaya uygulanmış durumda.”

“Faktör dışı diye isimlendirilen tedavi, etkin kanama kontrolü sağlıyor”

Doç. Dr. Ali Fettah, Avrupa’da ruhsat alarak kullanıma giren ancak henüz Türkiye’de geri ödeme kapsamında bulunmayan cilt altından uygulanan faktör konsantrelerinin ise yeni tedavi seçenekleri içinde yer aldığını bildirdi.

Bu tedavinin, uygulamadaki standart tedaviye göre önemli avantajlar sağladığını ifade eden Fettah, şöyle dedi:

“Mevcut faktör uygulamaları hastaya damardan verilirken, derialtından uygulama yapılan bu yöntemde, cilt altından işlem yapılıyor. Uzun yarı ömürlü faktör konsantreleri hemofili hastalarında ilaç yapılma sıklığını azaltarak hayat kalitesini arttırıyor. Bununla birlikte cilt altı uygulanan faktör dışı ilaçlar da haftada bir uygulama ile özellikle inhibitörlü hemofililerde ve damar yolu problemi olan küçük çocuklarda kolaylık sağlıyor.

Bu uygulama, hafta bir ya da iki haftada bir yapıldığından daha konforlu bir yaşam sürebiliyor. Faktör dışı diye isimlendirilen bu tedavi, etkin bir kanama kontrolüne imkan veriyor. Uygulanan ilaç derialtından kolayca ev şartlarında hasta veya yakını tarafından uygulanabiliyor ve etki süresi çok uzun olması nedeniyle hastaya ve ailesine ciddi avantajlar sunuyor.”

Novo Nordisk’ten yapılan açıklamaya göre hemofili, dünyada yaklaşık 1 milyon 125 bin, Türkiye’de ise 6 binden fazla kişiyi etkiliyor.

Açıklamada görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demir, Dünya Hemofili Günü dolayısıyla hemofiliyle yaşamaya dair farkındalığı artırmak ve bu alandaki karşılanmamış ihtiyaçlara dikkati çekmek için değerlendirmelerde bulundu.

Prof. Dr. Demir, hemofilinin yaşam boyu tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu belirterek, sürecin yönetimi konusunda hasta ve hasta yakınlarına doğru bilgilerin zamanında ulaştırılmasının büyük önem taşıdığının altını çizdi.

Demir, tedavilerin düzenli yürütülememesi durumunda hastaları bekleyen ciddi riskler olabileceğini vurgu yaparak, şu ifadeleri kullandı:

“Hemofiliyle yaşayan bireylerin yaşam kalitesini iyileştirebilmek için geçmişten günümüze hemofilide bakım ve tedavi alanında çeşitli gelişmeler gerçekleşse de bu bireyler hala birçok karşılanmamış ihtiyaç ile karşı karşıya. Hemofilideki karşılanmamış ihtiyaçları, kanama yönetimi, eklem sağlığı, fiziksel özgürlük, yaşam kalitesi, tedavi uygulaması, okul ve iş hayatı başlıkları altında sınıflandırabiliriz. Ancak genel kapsamda olan bu karşılanmamış ihtiyaçlara, hemofili ile yaşayan bireylerin yaşadığı coğrafik bölgeye göre de eklemeler yapılmalıdır.”

Afet dönemlerinde kronik hastalıklarda tedaviye kesintisiz erişimin hayati önem taşıdığına dikkati çeken Demir, özellikle doğal afetler gibi yaşamı tehdit eden olayların, düzenli tedavi gerektiren hastalıklar için zorlayıcı koşullar oluşturduğunu vurguladı.

Demir, bu süreçte sıkça yaşanan yaralanma, travma, organ, uzuv kaybı ve benzeri durumların hemofili ile yaşayan bireyler açısından ölümcül şekilde sonuçlanabileceğini ifade ederek, “Öte yandan, bu tür durumlarda, yaşanılan ve tedavi alınan bölgenin değiştirilmesi, faktör konsantrelerinin saklanması ve depolanması, ilaçların tedarik zincirinin bozulması, sağlık kurumlarına ve hekime ulaşımın sekteye uğraması da hemofili ile yaşayan bireyler ve diğer kronik hastalıkları olanlar için hayati tehlike oluşturuyor.” görüşlerini kaydetti.

“Afetlerde Hemofili Yönetimi projesinin temelleri atıldı”

Prof. Dr. Demir, geçen yıl yaşanan deprem felaketinde hemofili ve nadir kanama bozukluklarıyla yaşayan bireylerin tedavilerinin kesintisiz devam etmesinin ne kadar önemli olduğunu gözlemlediklerini aktardı.

Demir, Novo Nordisk’in desteğiyle Türk Hematoloji Derneği çatısı altında oluşturulacak ulusal bir çalışma grubunun katkılarıyla gerçekleştirilecek “Afetlerde Hemofili Yönetimi” projesinin temellerinin atıldığını belirterek, şunları kaydetti:

“Bu projede temel önceliğimiz, başta ülkemizde olmak üzere tüm dünyada olası bir afet dönemine karşı hemofili ile yaşayan bireylerin bakım ve tedavi süreçlerinin kesintiye uğramadan yönetilebilmesi için hasta-hasta yakınlarına, hekimler ve sağlık çalışanlarına, sağlık otoritesi ve ilaç endüstrisi yöneticilerine yönelik öneriler içeren bir kılavuz hazırlamak. Bu alanda yapılacak çalışmalara önderlik edecek nitelikte hazırlanacak kılavuzun hem afet dönemleri öncesinde yeterli düzeyde hazırlık yapılması hem de afet dönemlerinde daha iyi bir hemofili yönetimi sağlamada önemli rol oynayacağına inanıyoruz.”

Prof. Dr. Bülent Zülfikar, AA muhabirine nadir hastalıkları, hemofiliyi ve tedavilerinde katedilen aşamayı anlattı.

Dünyada her 2 bin kişiden bir veya daha azında görülen hastalıkların “nadir hastalık” olarak adlandırıldığını belirten Zülfikar, nadir hastalıkların oluşumunun altında genetik nedenler olduğunu, bu durumun bazen hastalık bazen de ortopedik, ürolojik ve nörolojik anomali olarak karşılarına çıktığını söyledi.

Bu durumun hastalık haline gelmesi için yaşamı zorlaştırması, tedaviye ihtiyaç duyulması ve sosyal hayat ilişkilerini kesmesi gerektiğine de işaret eden Zülfikar, tanısını yapabilmek ve tedavi edebilmek için konuyla ilgili enstitüler ve merkezler düzeyinde araştırmalar yaparak nadir hastalıkların tek tek ortaya çıkarılması gerektiğini kaydetti.

“Türkiye’de yaklaşık 6,5 milyon insanın nadir hastalığı bulunuyor”

Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Dünyada yaklaşık 7 bin civarında farklı nadir hastalık var. Bu hastalıklar kendi içlerinde de farklılaşıyor. Türkiye’de yaklaşık 6,5 milyon insanın nadir hastalığı bulunuyor.” diyerek, bu hastalıklar için en büyük sorunlarının, adını koyamadıkları, tanıyamayacakları hastalığın tedavisini verememek ve hastayı kaybetmek olduğunu dile getirdi.

Çok nadir hastalıklardaki en büyük sıkıntının, teşhis edememe olduğunu vurgulayan Zülfikar, şöyle devam etti:

“Genetik olarak farklı farklı değişiklikler var. Ölümler nadir hastalıklarda diğer hastalıklara göre daha fazladır. Ama nadir hastalıkların her biri çok az olduğu için toplamdaki ölümleri hesap edilebilecek kadar görmüyoruz. Çünkü kendisi çok az, o çok azın içerisinde yüksek oranda ölüm olsa bile kalp-damar hastalığı veya kanser ölümlerinden çok daha aşağılarda kalıyor.”

Yaklaşık 500 nadir hastalığın ilaçla tedavi edilebileceğini, bazı tedavi edilemeyen hastalıklarda ise hastaların hayatları boyunca kullanacakları ilaçlarla sorunları azaltabileceğini anlatan Zülfikar, bu hastaların ilaçlarla hayatlarını normal kişiler gibi sürdürebildiklerini, ilaçların hastaların sosyal hayata dahil olmalarına, okullarını bitirmelerine, iş-güç sahibi olmalarına ve evlenip aile kurmalarına imkan sağladığını bildirdi.

“Hemofiliyle mücadelede ülke olanakları genişledi”

Prof. Dr. Bülent Zülfikar, nadir hastalıklardan hemofiliyle ilgili de tedavide Türkiye’de çok iyi bir noktada olduklarına dikkati çekti.

Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmadığı nadir bir hastalık olan hemofiliyle mücadelede ülke olanaklarının genişlediğini belirten Zülfikar, hastalığın erkek çocuklarda görüldüğü, kadınların ise sadece bu geni taşıdığı bilgisini verdi.

Sosyal Güvenlik Kurumunun 2007 yılından bu yana hastalığın ilaçlarını ücretsiz karşıladığını ifade eden Zülfikar, şu değerlendirmeyi yaptı:

“Hemofili hastalığı doğumdan itibaren belirti verebilir. Doğumla beraber göbek kesilirken, göbek yerinden kanamalar olabilir. Üçüncü, dördüncü gününde tarama testleri için kan alınan yerin kanamasının durmaması belirti olabilir. Erken sünnet yapılan erkek çocuklarının sünnet yerinin kanamasının durmaması, yarasının iyileşmemesi bunun belirtileri olabilir. Emeklemeye başladığında morarmalar uyarıcı belirti olabilir. Altıncı aylar civarında dişler sürtmeye başlayınca dişlerin çıktığı yerlerdeki ön beceriler olabilir. Tabii çocuk büyüdükçe daha farklı beceriler, kas, eklem kanamaları olabilir. Hayati kanamalar olabilir. Yine bağırsak kanamaları, beyin kanamaları olabilir. Dönem değişmekle beraber pek çok kanama belirtisi verir.”

“Artık hemofiliden korkmaya gerek yok”

İlaçların bu kadar gelişmediği dönemde insanların kanaması olduğunda sürekli hastaneye gittiklerini, hastaya kanamayı durdurmak için plazma verildiğini ve bu durumun hastanın sosyal hayatını etkilediğini hatırlatan Zülfikar, gelişen teknolojiyle plazmanın genetik kodlarının belirlenerek laboratuvar ortamında üretilmeye başlandığına vurgu yaptı.

Zülfikar, sözlerini şöyle tamamladı:

“Hemofili geçmişte sadece plazma verilerek tedavi edilirdi. Şimdi bunlar özel şişelenmiş olarak evlere taşınabiliyor. Hastaların hastaneye gitmelerine gerek yok. Kendilerini koruma amacıyla bu enjeksiyonları yapıyorlar. Bir kanama şüphesi olduğunda hemen ilacı uyguluyor ve bu sorunun önünü alabiliyorlar. Hemofili hastalarımızın kanamaları olmadan haftada 1-2 hatta yeni ilaçlarla 10 günde bir, 2 ayda bir ilaç kullanarak normal hayatlarını sürdürme fırsatları var. Artık hemofiliden korkmaya gerek yok. İstanbul Üniversitesinde nadir hastalıklar üzerine geniş çalışmalar yapılıyor. Bununla ilgili merkezler var ve üniversite olarak konuyu sahada da çalışıyoruz.”